¿Qué tratamos? Mielomeningocele o espina bífida

Mielomeningocele o espina bífida

Cuando hablamos de mielomeningocele o espina bífida, nombramos problemas que pueden ser muy diferentes en realidad. En general, esos problemas de malformaciones de la columna vertebral y de la médula espinal se llaman «defectos del tubo neural«, o en ocasiones también disrafismos espinales.

Para que los padres comprendan más esta patología o problema, debemos de explicar cosas muy básicas

La médula espinal es el tejido nervioso del que salen los nervios que nos permiten movernos, además de controlar el funcionamiento de los órganos. Cuando el bebé es un feto, desde muy muy temprana «edad» en su periodo de formación en el útero de mamá (4° semana de gestación), el tejido nervioso del cerebro y de la médula espina se forman mediante un «plegamiento» o pliegue del tejido nervioso, formando un tubo de tejido nervioso. Primero se forma el tejido nervioso (cerebro y médula espinal) y después se forma la cubierta ósea o los huesos que lo protegen (cráneo y columna vertebral).

Cuando hay un problema, defecto o falta de formación de estos órganos lo llamamos defecto del tubo neural, y hay muchos tipos, pero en general cualquiera de estos problemas es lo que se conoce como «espina bífida«.

¿Este problema es frecuente?

Desgraciadamente sí, es bastante frecuente. Se cree que 1 o 2 de cada mil personas tiene alguno de estos problemas. Es posible que incluso sea mayor porque algunos defectos no se identifican a simple vista.

¿Por qué ocurre la espina bífida?

No se sabe muy bien, y se cree que muchos factores provocan que esto ocurra. Sin embargo, el consumo de ácido fólico ha provado disminuir la indicencia de estos problemas, es decir, es menos frecuente ver esta malformación en hijos de mujeres que consumen suplementos extras de ácido fólico antes del embarazo.

¿Cómo se clasifican?

Se clasifican de forma muy general en defectos del tubo neural cerrados o abiertos.

1-. Defectos del tubo neural ABIERTOS:

Es un defecto en el cual hay una malformación en la parte posterior de las vértebras, que no están fusionadas, a través de la cual se hernia o se sale el tejido nervioso y la piel y los músculos NO cubren el defecto, porque también están abiertos a este nivel. Según el tejido nervioso expuesto, así se llama el problema:

• Meningocele: herniación solo de las meninges, que son las membranas que recubre el tejido nervioso
• Mielomeningocele: herniación de las meninges y del tejido nervioso de la médula espinal. Es el defecto más frecuente y más severo compatible con la vida.
• Mielosquisis: herniación del tejido nervioso de la médula espinal con exposición del mismo. Es el defecto más grave y muchas veces no es compatible con la vida.

¿Qué problemas podemos esperar?

Recordamos que estos defectos ocurren desde una etapa muy precoz en la formación del feto. El hecho de que no estén cubietos por piel provoca que las cubiertas del tejido nervioso o el propio tejido nervioso en sí no está cubierto, sino expuesto al líquido amniótico, que es el líquido en el que flota el bebé dentro del útero de la mamá. Este líquido lesiona o irrita al tejido nervioso y eso es lo que «estropea» los nervios y explica las lesiones que tienen estos pacientes.

Estos defectos pueden encontrarse en cualquier nivel de la región de la espalda, aunque lo más frecuente es a nivel de la región lumbar o sacra. Todas las raíces nerviosas más inferiores a la localización de la lesión se verán afectadas. Así, los niveles más altos de la región lumbar (L1 y L2) impedirán la deambulación o movilidad de los miembros inferiores y estos pacientes viven en silla de ruedas. Los niveles más bajos de la región lumbar sí permitirán la deambulación, con aparatos o férulas ortopédicas o sin ninguna ayuda en las lesiones a nivel sacro.

Debido a que las raíces nerviosas que dan el control de pipi y funcionamiento de la vejiga, así como el control de popo y del funcionamiento del recto, casi todos los pacientes, independientemente del nivel de la lesión, sufren de vejiga neuropática (problemas de funcionamiento de la vejiga con o sin problemas de control urinario) y de intestino neurogénico (problemas de funcionamiento del recto con o sin problemas de control fecal).

Otros defectos del tubo neural abiertos es la anencefalia (consiste en que el cerebrito y el craneo no se formaron), lo cual NO es compatible con la vida, o en encefalocele (una protrusión del tejido nervioso y de las cubiertas o meninges a través del craneo).

2-. Defectos del tubo neural CERRADOS:

Son los defectos más comunes también, menos diagnosticados que los previos, en los cuales el tejido nervioso y las cubiertas (las meninges) están malformadas, pero la piel SI cubre el defecto, por eso lo conocemos como cerrado. Hay diferentes tipos:

Espina bífida oculta:

Generalmente son a nivel de la región lumbar, y consisten en un problema a nivel de la formación de las vértebras, que no están fusionadas o completas en su parte posterior (lo cual también se conoce como DISRAFIA OSEA), con la piel íntegra, es decir, no hay exposición del tejido nervioso o sus cubiertas, y por eso lo conocemos como oculto.

Suelen asociar algún estigma cutáneo, generalmente por encima del pliegue glúteo, como exceso de vello (hipertricosis, figura 1), un apéndice cutáneo (figura 2), un hoyuelo sacro (figura 3), una anomalía vascular (figura 4a y 4b) o un lipoma subcutáneo.

Un hoyito o hendidura por debajo del pliegue glúteo no suele significar un hallazgo patológico.

Figura 3.: hoyuelo en región lumbar

Figura 4b: anomalía vascular tipo malformación vascular capilar

Malformaciones lipomatosas:

Son malformaciones en las cuales hay infiltración de grasa en el tejido medular. El filum graso es un filum terminale (la parte final de la médula) corto y grueso con infiltración parcial o total de grasa. El lipomielomeningocele es un lipoma subcutáneo que se extiende hacia la médula espinal a través de un defecto entre los músculos, la parte posterior de la vértebra y las cubiertas de la médula. Por último, el lipoma del cono medular (leptomielolipoma) es otro tipo de defecto.

Estos pacientes pueden tener AUSENCIA de un problema medular pero conforme crecen el lipoma ancla la médula espinal y los síntomas ocurren a mayor edad.

Filum terminal hipertrófico o médula anclada:

Se considera que la médula debería de terminar a nivel de las vértebras lumbares 1 y 2, y de forma libre. Puede presentarse aislado, o provocado por otras patologías (las malformaciones lipomatosas, tumores, fijaciones fibrosas por su engrosamiento), además de en pacientes con malformación anorrectal o en espina bífida oculta. Debemos ser precavidos en cuando operar y cuando no, porque se sabe que la cirugía mejora las manifestaciones de las piernas (dolor, hormigueos, sensaciones raras, andar de puntillas) pero no ha demostrado mejorar los problemas urológicos e intestinales de los pacientes que lo padecen, incluso a veces empeoran.

Defecto en la división medular:

También conocido como «médula espinal hendida», son problemas de duplicación de la médula, esto es, hay dos hemimédulas. El raro nombre de «diastematomielia», corresponde a dos hemimédulas, con dos cubiertas, en dos canales espinales, separados por un tabique de hueso entre ambas cubiertas. Otro defecto es la «diplomielia», que implica que hay dos hemimédulas en un solo canal espinal, con una única cubierta y un tabique fibroso que separa a esta cubierta (la duramadre).

Esta malformación suele tener un mechón de pelo que la cubre y asocia médula anclada.

Senos dérmicos:

Suelen representar un problema en la formación del tubo neural, y pueden localizarse en cualquier lugar de la espalda en la línea media. Según cada caso puede ser un seno que no se comunique con nada, o estar asociado a algún tipo de quiste o que esté comunicado con las cubiertas de la médula espinal o con la propia médula.

En los casos más severos puede tener salida de líquido cefalorraquídeo (el líquido donde se baña el cerebro y la médula) o presentarse como una meningitis o empeoramiento neurológico brusco, es por ello que estudio precoz de estas lesiones para confirmar o descartar anomalías es básico.

A nivel sacrococcígeo debemos diferenciarlo del sinus pilonial, que es otro tipo de patología que se presenta en la adolescencia y provoca otros síntomas.

Espina bífida anterior:

Es un defecto cerrado ya que no hay ninguna manifestación cutánea en la parte posterior de la columna vertebral.

Sin embargo, el problema es el mismo que en los defectos abiertos: hay una malformación de la parte anterior de la vértebra, que permite la herniación o salida de las cubiertas de la médula (meningocele anterior) o de las cubiertas de la médula y el tejido nervioso (mielomeningocele anterior).

El principal problema es que ocupa el espacio entre la parte anterior de la columna y la cara posterior del recto, cuando ocurre a nivel lumbar, así que muchos pacientes en la edad pediátrica tienen tendencia al estreñimiento, y cuando los estudiamos, encontramos una compresión posterior del recto que explica que batallen para hacer popo, además de un defecto óseo en las radiografías.

Puede ser aislado o asociado a un síndrome de currarino, con o sin malformación anorrectal y debemos estudiar bien al paciente porque la comunicación con la médula debe ser cerrada en el procedimiento quirúrgico para no provocar problemas postoperatorios. En casos más severos pueden presentar manifestaciones neurológicas o infecciosas de inicio, pero esto es infrecuente.

Quiste neuroentérico:

Son malformaciones raras e infrecuentes. Consiste en un quiste dentro de la médula espinal, generalmente en la parte anterior, con mucosa intestinal en su interior. Se forma por una comunicación que no debería de existir entre el intestino y la médula cuando el bebé es un feto. Suele asociar anomalías o malformaciones vertebrales y su principal síntoma es de compresión medular, ya que ocupa espacio.

Síndrome de regresión caudal:

Este síndrome, en el cual la parte final de la columna, es decir, el sacro, está malformado o no existe, junto con malformaciones de las vértebras lumbares y la pelvis, se engloba dentro de los defectos cerrados del tubo neural.

Es un espectro, y tiene desde defectos leves de hipoplasia sacra, que suele asociarse a malformaciones anorrectales, hasta casos complejos que los niños no caminan, solo se arrastran, tienen una especial posición de sus piernas y la proporción de su tórax es mucho mayor en relación con su abdomen pelvis y piernas.

Síndrome de regresión caudal tipo IV, el más severo de todos los casos

¿Cómo diagnosticamos este problema?

Prenatal:

Cuando el bebé es un feto, solo podemos diagnosticar los casos más severos, esto es, los defectos del tubo neural abiertos.

Un ultrasonido prenatal mostrará la anomalía en la columna vertebral y en la médula espinal, como una tumoración en la parte porterior de la columna del bebé.

Además, se produce un aumento de una proteína que se llama alfa-fetoproteina (alfa-FP). La medición en la sangre de la mamá de forma inicial y en el líquido amniótico del bebé, puede ayudarnos a apoyar el diagnóstico.

En algunos casos la resonancia magnética fetal nos da imágenes más exactas de la anatomía de un paciente y nos ayuda también, ya que el diagnóstico prenatal nos permite información a los padres de este hallazgo y conversar sobre opciones de detención del embarazo, o cirugía fetal o posibilidades según cada caso o situación.

Postnatal:

Los defectos abiertos, ya hayan o no sido diagnosticados cuando el bebé son fetos, deben ser estudiados por resonancia magnética nuclear de columna lumbosacra, que es el estudio que nos proporciona información más exacta sobre la anatomía.

Los defectos cerrados son más difíciles de diagnosticar. En ocasiones lo sospechamos por los estigmas cutáneos que comentábamos más arriba, o por un hallazgo en una radiografía de abdomen, o durante el estudio de problemas de estreñimiento, o diarreas, o imposibilidad de control fecal y de dejar el pañal, infecciones de orina de repetición, incontinencia urinaria, entre otros problemas. De nuevo, la resonancia magnética nuclear es el estudio de elección para confirmar o descartar cualquier patología.

Debemos apoyarnos del neurocirujano para determinar si es un problema medular que necesita solo seguimiento, o una intervención quirúrgica, y estudiar la vía urinaria y el área colorrectal en cualquier paciente, aún sin síntomas.

Problemas neuroquirúrgicos:

Si quieres aprender sobre los procedimientos quirúrgicos de medicina fetal,  cuándo y cómo se hace la cirugía de corrección del mielomeningocele al nacimiento (que es lo más común), además de la posibilidad de necesitar una válvula de derivación ventriculoperitoneal por hidrocefalia, cuándo y por qué, e incluso saber sobre otro tipo de cirugías, pulsa aquí.

Cirugías para mejorar la calidad de vida

A día de hoy existen cirugías que permiten que ellos solos se hagan sus tratamientos de cateterismo limpio intermitente y tener control urinario (cirugía de Mitrofanoff), y se apliquen sus enemas para tener control fecal (cirugía de Malone) sin necesidad de nadie, lo que les permite ser independientes. Pulsa aquí para saber más.

¿Quieres ver más videos sobre temas de interés en los niños con espina bífida?:

Si quieres saber más sobre la espina bífida o el mielomeningocele, conocer otras mamás de niños que tienen este problema y ver todos nuestros eventos, te recomendamos mucho que te agregues a nuestra Comunidad para padres de niños con espina bífida o mielomeningocele. Solo debes pulsar sobre el enlace, contestar tres preguntas de seguridad y se te dará acceso. ¡Nos vemos dentro!

También puedes ver nuestros videos en nuestro canal de youtube:

Información general:

 -Todo lo que debes saber sobre espina bífida o mielomeningocele: https://youtu.be/hqxBUDbUD8M?si=kCgRAvXF4KPkpcrx

-¿Qué es la espina bífida?: https://youtu.be/_XxDVEq3I1U?si=_2FeyPxj2xZpXWav

-¿Cómo será el seminario para padres de niños con espina bífida y qué temas trataremos?: https://youtu.be/Lrh2cDsrj4A?si=4CZyZ5kbjnQUr51v

-Seminario de espina bífida: https://youtu.be/lfjeSgFHuLw?si=f1uZDcz8qxsVjFg1

-Problemas de control de esfínteres en los niños con espina bífida: https://youtu.be/sjXyrpWryNM?si=2Jd9K24aVWfH1-CW

Control fecal:

 -Problemas de control fecal en los niños con mielomeningocele: https://youtu.be/LUWXcJu2kXw?si=XTmWaox5GT2B8aP1

-¿Es posible mantener limpios y secos a los niños con secuelas de mielomeningocele?: https://youtu.be/7QFMRGh9i-g?si=ebh_rCGhJhe0uWC3

-Manejo médico de la incontinencia fecal en los niños con problemas colorrectales: https://youtu.be/kR5EzCYFdwk?si=o0c4-rK6r4v81KMR

-El programa de rehabilitación intestinal para los niños con problemas de la defecación: https://youtu.be/SYa0DZhGsE4?si=RpIdxSoCU-W1Nwzx

-¿Cómo hacer que mi niño con mielomeningocele no use pañal?: https://youtu.be/LALHNGdkzkc?si=ZUqI98p9HP9ez-LK

-Cirugía de “malone” o apendostomía para enemas anterógrados en niños con incontinencia fecal: https://youtu.be/kFXfBmnpQZI?si=OfTb47TkTC9oWS88

-Cirugías que mejoran la calidad de vida y el futuro en los niños con mielomeningocele: https://youtu.be/6Az_TinsfMU?si=-DcyLPLLhdAPeW43

-Procedimiento de Malone: https://youtu.be/9xaMQaBxsvQ?si=PvYnv_jyVFhCzFzZ

-¿Cómo se realiza un neo-malone o neo-apendicostomía explicado muy fácilmente?: https://youtu.be/xgrMuAcoQEY?si=FEPQxGty10gLO68K

Vejiga neurogénica e incontinencia urinaria:

 -Vejiga neurogénica en los niños con mielomeningocele: https://youtu.be/geRNpfnu8Wk?si=NccX60R7xxsjd2ZF

-Importancia del urólogo pediatra en el seminario para padres de niños con espina bífida: https://youtu.be/93eYFJwHhZI?si=qonP2xJlsEnZGzji

-La urología pediátrica en los problemas colorrectales: https://youtu.be/jFQSzp6Bauc?si=zHgMfyoR8GItBpJ1

-Derivaciones urinarias: https://youtu.be/yBiyIZPn2DE?si=fJfz0IxEy4t6xugW

-¿Por qué los niños con mielomeningocele tiene infecciones de orina?: https://youtu.be/2YD71k7X0WI?si=utOFBMUOEeNokvD-

-Todo acerca de los problemas relacionados con la función del sistema urinario: https://youtu.be/XKMdi5zfAxk?si=4kphWiHIq7mWOyr0

-Rápida explicación para padres acerca del tratamiento de la vejiga neurogénica espástica: https://youtu.be/fhGvgqcfGUo?si=M4hVQ6ONzMl282EF

-Procedimiento de Mitrofanoff: https://youtu.be/w082UteAlIk?si=oleaYVz_uovKo_xQ

-Malone y Mitrofanoff: https://youtu.be/Syoh7WoYkSs?si=QoO92jNR0D_qPU2i

Medicina física y rehabilitación:

 -¿Cómo puede la medicina física y rehabilitación pediátrica ayudar a mi hijo con mielomeningocele?: https://youtu.be/O0a0c8ikxkc?si=zlAEovM7mS8kmMRO

-¿Podrá caminar mi niño con espina bífida?: https://youtu.be/1q1p7MsKEVs?si=4TpP7e2OxZm4HOS5

Neurocirugía pediátrica:

 -Neurocirugía pediátrica en los niños con mielomeningocele (espina bífida): https://youtu.be/Nxt4fhIE-Qo?si=x4NA1sezK40UUsVo