Biopsia de recto

Aprende cómo se realiza la toma de una biopsia de recto, cómo se estudio y por qué hay problemas en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Biopsia de recto

La biopsia de recto es el estudio fundamental y gold-standar para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Como lo habíamos conversado previamente, el 100% de los niños con enfermedad de Hirschsprung tiene AUSENCIA de células ganglionares en el recto, y el 100% de los niños SIN enfermedad de Hirschsprung tienen presencia de células ganglionares en el recto. Así, es por ello que la biopsia de recto es la única prueba en el mundo a día de hoy para confirmar o descartar la enfermedad.

¿Cuándo se toma la biopsia de recto?

 Es una excelente pregunta. En muchos lugares en el mundo, ante un paciente que presenta síntomas de enfermedad de Hirschsprung, lo primero que hacen es tomarle la biopsia de recto, para confirma o descartar el diagnóstico.

En el Centro Colorrectal para Niños, nosotros trabajamos diferente.

Ante un paciente que tiene síntomas de enfermedad de Hirschsprung, lo primero que hacemos es darle tratamiento médico a base de antibiótico e irrigaciones rectales. Esto permite que el niño o niña pueda evacuar y expulsar gases, su barriguita se desinflama y los niños empiezan a comer y a ganar peso. ¿Quieres saber más sobre las irrigaciones? Pulsa aquí.

Después, entre 4 a 8 semanas, los preparamos para hacer el estudio de colon por enema: les quitamos las irrigaciones para que se distiendan de forma controlada, y a las 24 o 48 horas que se estén barrigoncitos los niños, ahí es el momento perfecto para hacer el estudio de colon por enema.

¿Qué podemos encontrar en el colon por enema?

  • NO observamos una zona de transición. Ante este hallazgo, o bien suspendemos progresivamente las irrigaciones en el paciente, o bien suspendemos las irrigaciones y cambiamos el tratamiento a estimulantes del movimiento del colon: enemas colorrectales o laxantes estimulantes. Si el paciente evacua con estos tratamientos y no tiene ningún otro síntoma, no le ofreceríamos una biopsia de recto. Por el contrario, si a pesar de no tener una zona de transición en el colon por enema observamos que los síntomas persisten o son muy compatibles con la enfermedad de Hirschsprung, entonces sí le tomaríamos a este paciente una biopsia recto.
  • SÍ observamos una zona de transición: ante este hallazgo, junto con los síntomas compatibles con enfermedad de Hirschsprung, nos indica que hay que confirmar eo descartar el diagnóstico con una biopsia de recto, que puede ser a las 4 u 8 semanas del estudio de colon por enema, según cada caso, antes o después.

¿Quieres saber más sobre los hallazgos en un colon por enema y cómo se ve una zona de transición compatible con enfermedad de Hirschsprung? Pulsa aquí.

 

¿Qué es primero, el colon por enema o la biopsia de recto?

Ambas pruebas deben realizarse para la correcta evaluación de un paciente con sospecha de enfermedad de Hirschsprung.

El colon por enema NO diagnostica la enfermedad, pero ciertos hallazgos sí la descartan casi en su totalidad. Además, cuando se observa una zona de transición, es decir, un hallazgo que sugiere la enfermedad, nos indica la extensión de la misma, lo que nos marcará qué tipo de cirugía podemos ofrecer al paciente.

La biopsia de recto SÍ diagnostica la enfermedad, pero es un procedimiento más invasivo que debe hacerse en quirófano bajo anestesia general, motivo por el cual queremos limitar la biopsia de recto al paciente que realmente sí necesita este procedimiento.

No hay protocolos que indiquen cuál prueba debe hacerse antes y cuál después. En el Centro Colorrectal para Niños hacemos primero el estudio de colon por enema y después la biopsia de recto, por varios motivos.

¿Cuáles son estos motivos?

El primero, el colon por enema es un estudio menos invasivo y más barato que una biopsia de recto, y cuidamos mucho los gastos para nuestros pacientes. Así, si observamos una imagen en el colon por enema NO compatible con la enfermedad de Hirschsprung, el paciente NO necesita la biopsia de recto y solo tratamiento médico, lo que alegra mucho a los padres. Si encotnramos una zona de transición compatible con la enfermedad de Hirschsprung en el colon por enema, los papás entenderán perfecto la importancia de hacer el gasto de la biopsia de recto.

Otro motivo es que el colon por enema debe hacerse con el paciente distendido: cuando tomamos una biopsia de recto, les ponemos a los pacientes un bloqueo para relajar el ano, los dilatamos en quirófano y colocamos un separador colorrectal que abre el ano. Esta manipulación provoca que el niño o niña a veces tras la biopsia pase gas y popo de forma temporal, y el paciente no se distiende de la barriguita. Así, no es tan positivo hacer el colon por enema inmediatamente después de la biopsia.

Ambos estudios deben hacerse en un paciente con enfermedad de Hirschsprung, y el orden de los factores no altera el resultado, pero así es como nosotros trabajamos en el Centro Colorrectal para Niños.

¿Por qué casi no tomamos la biopsia en el recién nacido?

En el Centro Colorrectal para Niños creemos firmemente que en esta enfermedad, las prisas no son lo mejor para el niño. Lo prioritario es que el bebé esté bien, que coma y que crezca y sacarlos rápido de un hospital.

Así, lo primero que hacemos ante la sospecha es hacerles irrigaciones a los niños y darles antibiótico, para controlar la colitis. Ya habíamos conversado previamente que cuando hacemos un colon por enema en un bebé con colitis o el colon inflamado, no vamos a ver imágenes compatibles con la enfermedad de Hirschsprung y esto puede dar errores en el diagnóstico.

Así, pensamos que tampoco es positivo o necesario tomar biopsias en recién nacidos o niños prematuros: las células ganglionares son más pequeñas y más difíciles de identificar y esto puede hacer que haya un fallo en el diagnóstico. Es por ello que tomamos las biopsias cuando los niños ya no tienen colitis, han crecido y ganado peso y ya no son tan bebés, para tener un diagnóstico certero.

Por otro lado, cuando hacemos una biopsia, al hacer una herida en el recto, no podemos irrigar al paciente por unos días, y es por ello que no tomamos la biopsia de recto en un paciente que no está bien, ya que la colitis debe estar tratada para que el paciente esté en buenas condiciones y pueda soportar estos días sin ser irrigado.

¿Cómo tomamos una biopsia de recto?

 

Hay dos formas de tomar una biopsia de recto:

1-. Biopsia de recto con pistola:

Este tipo de técnica para tomar una biopsia, aunque muy de moda, solo debería usarse en bebés menores de 3 meses. Nosotros en el Centro Colorrectal para Niños tenemos una pistola de biopsia y la usamos solo en casos muy seleccionados, ahora explicaremos porqué.

Este procedimiento fue descrito por la Dra. Noblett en 1969, y fue inicialmente desrito para neonatos, tomando la biopsia de recto en su cama y sin anestesia, con el bebé despierto. Consiste en utilizar una «pistola» de succión. Este instrumento se conecta a la succión y se introduce como un supositorio por la colita del bebé.

La biopsia debe tomarse a 3cm del canal anal, ya que la parte final del intestino, cuando se convierte en el canal anal es agangliónica o con pocas células. Se considera que a tres centímetros del canal anal ya es una buena zona para tomar una muestra que debería ser normal.

Así, el instrumento se introduce 3 cm en la colita del bebé. En su extremo más distal tiene un pequeño orificio que, cuando está conectado a la succión «chupa» o absorbe hacia adentro la muestra de la biopsia de recto, y dispara una cuchilla que hace el corte, y la muestra de tejido queda en la pistola.

¿Por qué casi no la utilizamos en el Centro Colorrectal para Niños? 

No significa que esté mal utilizarla, solo que debe ser usada en casos seleccionados. Recordemos que se diseñó para la toma de biopsias en neonatos y ya explicábamos más arriba que ante un neonato con sospecha de enfermedad de Hirschsprung, lo primero es darles tratamiento médico y dejar los estudios para después.

Además, la biopsia se toma a ciegas y no sabemos de dónde fue tomada, pero el principal riesgo es que sea una muestra muy pequeña para el diagnóstico. ¿Quieres saber por qué una muestra muy pequeña puede provocar errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung? Pulsa aquí.

Fotografía de una pistola para toma de biopsias de recto

Fotografía de una pistola para toma de biopsias de recto

Biopsia de recto tomada con pistola de sección

Biopsia de recto tomada con pistola de sección. Puede observarse el pequeño tamaño de la muestra

2-. Biopsia quirúrgica:

La biopsia quirúrgica es la técnica que utilizamos en el Centro Colorrectal para Niños para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Es un procedimiento ambulatorio: el bebé se interna en la mañana, se realiza el procedimiento y regresa a su cama con papá y mamá. Tras recuperarse de la anestesia se le dan líquidos o lechita y a las pocas horas ya está en casa.

El procedimiento se realiza en quirófano, con sedación y un bloqueo peridural, similar al que se le pone a las embarazadas cuando van a dar a luz, pero sin dejar un catéter. Este bloqueo relaja la colita del bebé para que nosotros, los cirujanos, podamos trabajar. También se les canaliza a los bebés cuando están dormiditos, se les ponen antibioticos por la vena y se les realiza una irrigación abundante.

Después, los colocamos en una posición especial, boca arriba con las piernas flexionadas sobre el abdomen, con las rodillas hacia afuera, con un bulto debajo de sus glúteos para elevar su colita.

A continuación, en el deslizador inferior, pueden ver cómo se realiza una biopsia de recto paso a paso, con la descripción quirúrgica e imágenes. Si usted desea ver las imágenes, debe visualizar la página desde un ordenador o una tablet, dado que la versión para teléfonos móviles o dispositivos celulares no permite cargar la imagen.

 

¿Quieres ver cómo se realiza una biopsia de recto?

Si deseas ver paso a paso la técnica quirúrgica para realizar una biopsia de recto, desplaza las fechas del deslizador

Paso 1

Colocación del separador Lone Star® , separador colorrectal que nos permite proteger el canal anal. De forma inicial, colocamos 4 ganchos del separador en los puntos cardinales del ano a nivel de la piel

Paso 2:

Colocamos los 4 ganchos restantes en las posiciones intermedias. Los 8 ganchos deben proteger el canal anal. Se puede observar en la imagen que la pinza mosquito, en la parte inferior, muestra como el gancho inferior no está protegiendo el canal anal, para mostrar esta estructura anatómica.

Paso 3:

Observamos en la imagen como los 8 ganchos del separador Lone-Star® están adecuadamente colocados, protegiendo el canal anal, el cual ya no vemos en la imagen.

Paso 4:

Colocamos un primer punto simple de seda 5/0 (material no reabsorbible, se observa de color negro) a 1cm, proximal a los ganchos del separador

Paso 5:

Colocamos un segundo punto simple de seda 5/0, 1cm proximal al previo

Paso 6:

Colocamos un tercer punto, también de seda 5/0, 1cm proximal al previo. Este punto va a ser nuestra biopsia de recto (pueden ver que tiene un pequeño nuedo). Recordemos que la recomendación es tomar una biopsia de recto a 3cm del canal anal, lo cual hemos conseguido al poner tres puntos cada uno a 1cm del previo.

Paso 7:

Colocamos un punto de vicryl 4/0 o 5/0 (este es un punto de sutura diferente porque es reabsorbible, es decir, puede quedarse en el cuerpo del bebé). Su coloración es morado. Este punto se anuda y no se corta, ya que será el punto más proximal o superior de la linea de sutura de nuestra biopsia

Paso 8:

Iniciamos la toma de la biopsia. Utilizamos una tijera de corte filoso, iniciando el corte de la biopsia entre el segundo punto de seda 5/0 y el punto de seda 5/0 que será la biopsia. La tijera entra en ángulo de 45° y recordemos que debe ser del espesor suficiente para obtener una biopsia de mucosa y submucosa suficiente para el estudio de esta última capa, sin perforar el intestino.

Paso 9:

Finalizamos la toma de biopsia con otro corte con la tijera entre el punto de la toma de biopsia y el punto de vicryl más proximal. El corte, hecho como un rombo, debe hacer coincidir el corte actual con el del paso previo.

Paso 10:

Colocamos la muestra de biopsia en un recipiente con solución fisiológica para «montar la biopsia» después, y vamos a cerrar el lecho de la biopsia. Con el vicryl 5/0 colocado previamente, hacemos un cierre con sutura contínua (surgete) anclado, desde proximal hacia distal, observando los bordes del área del corte. Este tipo de sutura nos permite hacer una adecuada hemostasia y controlar el sangrado ligero que siempre se produce, pues al cortar la capa submucosa del intestino, en ésta hay vasos que sangran con el corte.

Paso 11:

Podemos observar en la imagen la sutura continua y anclada que cierra a la perfección la herida del corte de la biopsia. Debemos comprobar que no hay sangrado y que la sutura no estrecha o cierra el ano.

Paso 12:

Montamos la biopsia sobre un abatelenguas, fija con dos agujas pequeñas (de insulina) en cada extremo para evitar que la biopsia se contraiga por la muscular de la mucosa y esto dificulte el estudio de la misma para el patólogo. Se puede observar como la biopsia es de mayor tamaño y profundidad que la tomada por una pistola de biopsia.

Tras la toma de la biopsia, les dejamos una gasa en la colita a los niños, para controlar todavía más el sangrado cuando el bebé despierta y le sube de nuevo la presión. Esta gasa se quita previo al alta, por la enfermera. Debemos vigilar en las primeras 24 horas que el bebé no tenga sangrado ni fiebre. La fiebre podría indicar una infección por paso de popo a la herida, lo que podría provocar un absceso, o en casos más graves, una perforación intestinal, lo cual es muy raro si la biopsia se toma de la forma que hemos indicado.

Después de la biopsia se recomienda no irrigar al bebé por 24 a 48 horas, pues hay que esperar que la herida sane para volver a hacer las irrigaciones con seguridad. Además, mantenemos a los niños con metronidazol tres veces al día, a una dosis específica según el peso del paciente.

La biopsia, montada sobre un abate-lenguas de forma que les explicábamos más arriba en el paso 12, se envía a patología para su estudio.

¿Qué estudiamos en la biopsia de recto?

La biopsia de recto busca la presencia o ausencia de células ganglionares. La biopsia se coloca en formol, que es un líquido que «momifica» el tejido», después se coloca en un bloque de parafina (como la cera de una vela), se corta con una máquina que hace cortes muy finitos, y estos cortes se tiñen con diferentes técnicas para buscar las células ganglionares.

Estas células NO se encuentran en todo el espesor de la pared intestinal. se encuentran en una capa más profunda, llamada submucosa. En esta capa hay tejido de sostén (fibroblastos), vasos sanguíneos (por eso sangra ligeramente la biopsia al hacer el corte) y plexos nerviosos, que es donde se encuentran las células ganglionares. Estos plexos son estructuras bien delimitadas por el perineuro, y dentro del plexo hay células nerviosas de sostén (células de Schwann) y células ganglionares.

Diagrama explicativo de las capas del intestino

Diagrama explicativo de las capas del intestino:

  • La capa más interna (superior el dibujo) es la mucosa. Es la capa que está en contacto con la popo, que absorbe el agua y las sales, y se compone del epitelio, la lámina propia y la muscular de la mucosa.
  • Más interior o profunda hay otra capa que se llama submucosa (se observa de color azul en el diagrama), es un tejido de sostén y en esta capa es donde viven las neuronas. El plexo nervioso submucoso donde viven las neuronas se llama plexo de Meissner.
  • Bajo la capa submucosa está la capa muscular externa o muscular propia, que se compone de dos capas musculares: una interna o circular (de color rojo) y una externa o longitudinal (de color naranja en el diagrama). Entre ambas capas musculares hay otra zona de plexos donde viven células ganglionares o neuronas. Este plexo se llama plexo de Auerbach.
  • Por fuera, la capa más externa (se observa amarilla) es la serosa o adventicia, según el segmento intestinal.

El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung, además de tener ausencia de células ganglionares en ambos plexos, se complementa si los plexos están hipertróficos, es decir, grandes. Se considera que un plexo nervioso está grande o hipertrófico cuando mide más de 40 micrómetros, y esto se describió en 1998 por el Dr. Monforte-Muñoz.

Estos dos hallazgos (ausencia de células ganglionares e hipertrofia de troncos) se estudian con una tinción llamada «hematoxilina-eosina», una tinción muy básica de colores rosa y morado. Al menos deben de estudiarse 6o cortes para que un patólogo pueda confrimar o descartar la presencia o ausencia de células ganglionares.

Recordemos que la submucosa tiene que tener el espesor suficiente para hacer el estudio: se dice que la submucosa debe de tener el doble de tamaño que la mucosa para que la biopsia sea válida y suficiente para un diagnóstico.

Biopsia de recto insuficiente para el diagnóstico

Biopsia de recto insuficiente para el diagnóstico: puede observar en la parte superior una zona morada, que es el epitelio cilíndrico simple con glándulas productoras de moco, y por debajo hay una capa de células rosa oscuro, que es la muscular de la mucosa.

Debajo de esta capa hay un pequeño segmento de fibras rosadas de color más claro, que es la submucosa. La cantidad de submucosa es insuficiente para saber su hay presencia o no de células ganglionares. Esta biopsia fue tomada con pistola de succión.

Biopsia de recto adecuada para el diagnóstico

En esta imagen observamos una biopsia de recto del paciente anterior, esta vez tomada de forma quirúrgica con corte y sutura. Observamos como el espesor de submucosa es mucho mayor, lo que sí permite dar un adecuado diagnóstico de si hay presencia o ausencia de células ganglionares.

Plexo nervioso agangliónico e hipertrófico

Imagen ampliada de un plexo nervioso agangliónico (sin células ganglionares) e hipertrófico

Plexo nervioso con células ganglionares

Plexo nervioso con células ganglionares, imagen ampliada, se observan las células con núcleo morado muy grande y citoplasma rosado

¿Quieres saber más sobre los errores en el diagnóstico de las biopsias de recto para la enfermedad de recto? Pulsa aquí.

Inmunohistoquímica para el diagnostico de la enfermedad de Hirschsprung:

Las técnicas de inmunohistoquímica han ayudado mucho al diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Son antígenos con un marcador de color que se agrega a una célula en específico. Son dos los que utilizamos normalmente

PS-100:

Es un estudio de inmunohistoquímica que tiñe los plexos nerviosos de color café. Esto nos permite ver si realmente son grandes en tamaño (hipertrofia de troncos o plexos nerviosos).

Calretinina:

Este marcador se describió por el Dr. Kapur como útil para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Este antígeno pinta las células ganglionares del color café (es más complejo que esto, pero lo explicamos así para que los papás lo entiendan) y pinta estas células de color café. Si no se une el antígeno a la célula ganglionares, no se pinta y se observa todo de color azul.

Es importante saber que la calretinina tiñe otras células como los mastocitos, pero las células ganglionares están dentro de un plexo, mientras que los mastocitos están fuera del plexo, además de que hay tinciones que nos permiten diferenciarlos.

Estas técnicas han permitido que incluso patólogos sin gran experiencia en diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung puedan dar un diagnóstico certero de si hay o no células ganglionares en la muestra enviada.

 

Tinción de inmunohistoquímica PS100 que muestra hipertrofia de troncos

Tinción de inmunohistoquímica PS100 que muestra hipertrofia de troncos

Tinción de inmunohistoquímica calretinina negativa: todo el tejido se observa azul

Calretinina negativa (tinción de inmunohistoquímica): todo el tejido se observa azul

Tinción de inmunohistoquímica calretinina positiva: se observa color café dentro de un plexo

Tinción de inmunohistoquímica calretinina positiva: se observa color café dentro de un plexo.

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Descripción original de la pistola de biopsia de Noblett

Artículo original Monforte-Muñoz sobre la hipertrofia de troncos

Revisión de técnicas de inmunohistoquímica por Dr. Kapur

Descripción de Kapur de la técnica de la calretinina y sus ventajas

Validez de PS100 y calretinina para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Biopsia rectal de espesor total y sus ventajas

Tipos de biopsia del tubo digestivo bajo

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