¿Qué tratamos?: Enfermedad de Hirschsprung

Conoce el problema colorrectal de tu hijo

Enfermedad de Hirschsprung

 

Se llama así por el doctor Harald Hirschsprung, que es quien la describió en 1886. También se conoce como megacolon agangliónico o aganglionosis (ausencia o falta de células ganglionares). ¿Quieres leer el artículo original donde se describió? Pulsa aquí.

Enfermedad de Hirschsprung, ¿qué es esto?

Es un problema congénito (es decir, una enfermedad que tienen los niños desde que se están formando en el vientre de mamá). Así, cuando los niños nacen, ya tienen la enfermedad. Consiste en la falta de células ganglionares (neuronas) en el recto.

En el intestino de todos los seres humanos hay unas células llamadas células ganglionares. Estas células son similares a las neuronas del cerebro, pero en el intestino. Las células ganglionares permiten que el intestino se contraiga y se relaje, de tal forma que la materia fecal camine y los niños puedan hacer popo.

¿Cómo es la migración de las neuronas de forma NORMAL?

Cuando el bebé es un feto y se está formando en la tripita de mamá, van poblando el intestino de forma ordenada, de «arriba» a «abajo» en tracto gastrointestinal. Así, viajan por el esófago, el estómago, el intestino delgado y cuando llegan al colon (o intestino grueso) viajan por el colon derecho, transverso, izquierdo, colon sigmoides y recto. De esta forma, todo el intestino queda poblado de células ganglionares o neuronas.

¿Qué ocurre si las células no llegan hasta el final en su migración?

En el caso de que las células ganglionares no lleguen a su lugar, hasta el recto, el paciente tendrá enfermedad de Hirschsprung.

De alguna forma, que actualmente se desconoce, detuvieron su «viaje» antes de llegar al final del tracto gastrointestinal. Así, de donde se detuvieron «hacia atrás», todo es normal, y tiene células ganglionares. Por el contrario, de donde se detuvieron «hacia delante», no hay células ganglionares y ese pedacito no se mueve, de hecho, no se relaja.

A causa de esto, los niños de recién nacidos o de bebés, se ponen muy mal, no pueden evacuar, su intestino normal (con células ganglionares) se empieza a dilatar porque se acumula gas y popo que los niños no pueden expulsar, vomitan, se distienden y se ponen muy malitos.

Si deseas saber más sobre los síntomas que pueden presentar un niño con esta enfermedad, pulsa aquí.

Enfermedad de Hirschsprung:

¿Quieres ver un video explicativo sobre qué es?

 

Enfermedad de Hirschsprung: ¿es igual en todos los niños?

 

La respuesta es no. Aunque la aganglionosis SIEMPRE afecta al recto, que es la parte final de intestino grueso (o colon), puede extenderse a segmentos más largos o incluso a todo el colon.

En los dibujos de más abajo pueden ver las tres formas más comunes de la enfermedad de Hirschsprung:

Limitada al recto y al sigmoides (dibujo 1)

Es la forma más frecuente, entre el 80 y 90% de los niños tienen este tipo de enfermedad. También es la de mejor pronóstico, mejora de forma inmediata con irrigaciones y puede ser cirugía con una única cirugía a través de la colita.

Hasta el colon descendente (dibujo 2)

Entre el 10 o 15% de los pacientes la padecen. No suele mejorar con irrigaciones o solo parcialmente, y será necesario un estoma para que el niño o niña puede comer, crecer y evacuar. Se necesitan estrategias quirúrgicas especiales para poder corregirla.

Enfermedad de Hirschsprung total (dibujo 3)

La padecen entre el 5 al 10% de todos los pacientes, siendo la forma menos frecuente. Todo el colon está enfermo y la zona de transición se encuentra a nivel del intestino delgado. Dado que tiene particularidades clínicas, radiológicas, de diagnóstico y tratamiento, la tratamos como una entidad diferente. ¿Quieres saber más sobre la enfermedad de Hirschsprung total? Pulsa aquí.

Dibujo de enfermedad de Hirschsprung limitada a recto y sigmoides

Enfermedad limitada al recto-sigmoides (dibujo 1)

Dibujo de enfermedad de Hirschsprung hasta colon descendente

Extensión hasta el colon descendente (dibujo 2)

Dibujo de enfermedad de Hirschsprung total

Enfermedad de Hirschsprung total (dibujo 3)

¿Por qué le ha ocurrido a mi hijo?

No se sabe. Desgraciadamente, a día de hoy todavía se desconoce por qué ocurre esta enfermedad. No es culpa de mamá ni de papá, no sabemos a ciencia cierta porque los niños nacen con este problema.

¿Puedo tener otro hijo con la enfermedad?

Esta es una muy buena pregunta.

La posibilidad de tener un segundo hijo o hija con enfermedad de Hirschsprung varía en función de varios factores: extensión de la enfermedad en el primer hijo, sexo del primer bebé y sexo del segundo bebé. La frecuencia varía desde el 1% en la mayoría de los casos, hasta el 25% en algunas situaciones muy particulares con enfermedad de Hirschsprung total.

Si papá o mamá tuvieron la enfermedad, también existe la posibilidad de tener un hijo o hija. Varía según los mismos factores que explicábamos más arriba: sexo del progenitor que padeció la enfermedad, sexo del bebé y extensión de la enfermedad en papá o mamá. La frecuencia varía entre un 1% de posibilidades (o incluso menor) en los papás o mamás que tuvieron la enfermedad con extensión a recto sigmoides, hasta un 30% en los pacientes que tuvieron la enfermedad de Hirschsprung total.

¿Hay enfermedad de Hirschsprung familiar?

En otras ocasiones, en la familia ya existen antecedentes de que algún miembro tuvo la enfermedad. Se sabe que hay algunos genes que se asocian a la enfermedad de Hirschsprung que se heredan y es por ello que puede haber varios casos en una familia. Sin embargo, esto es poco frecuente, lo más común es que un solo miembro de la familia tenga la enfermedad.

¿Quieres saber más sobre las posibilidades de tener un nuevo bebé con la enfermedad de Hirschsprung? Pulsa aquí.

¿Qué síntomas presentan estos niños?

Hay una gran variedad de síntomas o cuadros clínicos que pueden presentar estos niños, pues la enfermedad es un espectro. Conoce cómo sospechar que tu niño o niña tiene la enfermedad aquí.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Conoce qué estudios son BÁSICOS para confirmar o descartar la enfermedad y qué otros estudios no tienen tanta importancia en este problema y se utilizan con menor frecuencia. Pulsa aquí.

Irrigaciones y tratamiento médico en la enfermedad de Hirschsprung

¿Qué son las irrigaciones? ¿Cómo se realizan? ¿Cuándo hacerlas? El tratamiento médico en los niños con la enfermedad (o cuando se sospecha) salva la vida de muchos pacientes y evita la necesidad de una cirugía urgente.

Cirugías en la enfermedad de Hirschsprung

Te explicamos de la forma más simple posible los diferentes tipos de cirugías que existen para corregir la enfermedad de Hirschsprung, cómo se realizan, sus diferencias y beneficios o aspectos positivos de cada una y sus posibles complicaciones.

Mi hij@ ya está operado, y ahora, ¿qué sigue?

Si tu niño no puede evacuar y sufre de estreñimiento tras la cirugía, tiene distensión abdominal, ruidos intestinales, diarreas fétidas o malolientes, mancha su ropa interior con frecuencia o sin control o no ha podido dejar su pañal, te explicamos qué puede estar pasando, cómo evaluarlo y cómo solucionarlo. Pulsa aquí.

¿Quieres saber más sobre el tema?

Si quieres saber más sobre la enfermedad Hirschsprung, conocer otras mamás de niños que tienen este problema y ver todos nuestros eventos, te recomendamos mucho que te agregues a nuestro Grupo de padres de niños con enfermedad de Hirschsprung. Solo debes pulsar sobre el enlace, contestar tres preguntas de seguridad y se te dará acceso. ¡Nos vemos dentro!

También puedes ver nuestros videos en nuestro canal de youtube:

Diagnóstico:

-¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?: https://youtu.be/juMQ8IujWZ4?si=uzHq8hnTLmfiKbNt

-¿Cuándo sospechar que un niño tiene este problema?: https://youtu.be/-CTpjk5Uc-k?si=vDLIv6rhU_QRwteZ

-¿Cómo diferenciar el estreñimiento crónico idiopático de Hirschsprung?:

https://youtu.be/dgIx5bRrzYc?si=7f1v9IFkd47cGI9c

-¿Estreñimiento crónico o enfermedad de Hirschsprung? https://youtu.be/jwN691PV3Gk?si=X7VX9EJyJnv6qhl8

-Pruebas para el diagnóstico de esta enfermedad: https://youtu.be/Oo3SKJjSVh8?si=mmZbSbPwI4jGbvhH

-Problemas en el diagnóstico: https://youtu.be/kyc-2vcLHYk?si=1WoCIx-3dlXiTeNj

-Cuatro secretos del colon por enema para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung: https://youtu.be/WEK_QvYveUs?si=bbPjyCIai5xABfVS

-Manometría rectal, ¿qué es y qué función tiene?: https://youtu.be/h7DAjAXslbk?si=1ohjO3VLvLiFbn6U

-Biopsia de recto: https://youtu.be/V0RwLpoEQHA?si=IRBMFuoX2G1MnaWe

-Gen RET y enfermedad de Hirschsprung: ¿es recomendable hacer estudio genético en estos niños?: https://youtu.be/KaZbotj2ygE?si=eNnGYhGEMmzC52GF

-¿Es posible tener malformación anorrectal y también Hirschsprung?: https://youtu.be/x8IbTOqYwA4?si=xt1ZZwjYFCSMfLwd

Tratamiento:

-Irrigaciones rectales, ¿cómo hacerlas?: https://youtu.be/d7xHAvNPIVM?si=6bqYUffokHoQz5aL

-Preparar solución salina en casa para enemas o irrigaciones: https://youtu.be/OrkBD2yXGFM?si=F1W-s3omTS66H9ph

-Importancia de las irrigaciones rectales?: https://youtu.be/-UfUGfgj4FY?si=8Vsm6-sZ8HrYihx5

-Tipos de cirugías: https://youtu.be/ttbfpx9EIWQ?si=hGwpeeWuh3D2SlmA

-Técnica del Dr. Luis de la Torre: https://youtu.be/NOamNsSrQsE?si=kGFMD7k-FoEal2pF

-¿Cómo operar a los pacientes con enfermedad de Hirschsprung?: https://youtu.be/JynnH2n86-0?si=JrQ0lnFjry3g19wR

Postoperatorio:

-Dilataciones después de la cirugía: https://youtu.be/AqTER11TEBo?si=MgHcCvys-RS1ssU4

-¿Qué esperar después de que un niño ya fue operado?: https://youtu.be/oKZxHQQoqUA?si=hiCgaLA54nqOb9zT

Síntomas obstructivos:

-¿Qué es la colitis obstructiva proliferativa y porqué ocurre tras la cirugía?: https://youtu.be/2WxqM3oM3Pg?si=996_6LtGzHqqUwS0

¿Por qué los niños que ya se operaron tienen colitis?: https://youtu.be/jrTxN7xfKDI?si=2Nh7xBBR_ZzGswss

-Problemas funcionales en los niños postoperados: https://youtu.be/KGljL7NaL1c?si=z4OEejDlfx-aC04Q

-Síntomas obstructivos tras la operación, ¿por qué ocurre?: https://youtu.be/_63BknHVbUk?si=lIHXCCdHjBukm3xq

-Irrigaciones rectales tras la cirugía: https://youtu.be/2fba4cCHr84?si=-xarzv0mHvuRjheB

-¿Por qué hacemos irrigaciones rectales tras la cirugía?: https://youtu.be/0GlvYP-w-As?si=Ih0igY6Jchm1jk0i

-Botox tras la cirugía, ¿lo necesitará mi niño?: https://youtu.be/sTxsq9Ro3cM?si=PCQ_-8mTyhZF-UpI

-Estreñimiento tras la cirugía: https://youtu.be/tz4tx5PF6rI?si=DK_U-GP4Wc7E0dvO

Manchado e incontinencia fecal:

-Causas de manchado de los niños tras una cirugía por enfermedad de Hirschsprung: https://youtu.be/2fba4cCHr84?si=-xarzv0mHvuRjheB

-¿Por qué se manchan los niños operados por enfermedad de Hirschsprung?: https://youtu.be/X1ZYapiXtSU?si=b3Fnb-5gakkbwbGz

-Problemas de control fecal en los niños con enfermedad de Hirschsprung, ¿cómo evaluar lo que está ocurriendo?: https://youtu.be/C5853LMhnew?si=PUfZv92GPDHD1FT-

-Cirugía de Malone (apendicostomía) para los niños que quedaron con incontinencia fecal tras la corrección: https://youtu.be/kFXfBmnpQZI?si=_bsWfBEzvtKDYmnl

-Recopilación de videos: https://youtu.be/sxPk6w1JMAE?si=uhpC-wxsqaUxsXNN