Errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Conoce por qué puede ocurrir

Errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung, ¿por qué?

Recordemos que la enfermedad de Hirschsprung NO se ve. Por ejemplo, si vemos a un niño con fisura labiopalatina en su boquita, o con malformación anorrectal, solo con ver al paciente se puede hacer el diagnóstico.

En la enfermedad de Hirschsprung tenemos que demostrar que el paciente tiene la enfermedad, y para ello, tenemos que demostrar algo que NO existe, la AUSENCIA de células ganglionares.

Aunque esta sección vamos a centrarla en los problemas de diagnóstico de las biopsias, hay errores en el diagnóstico de la enfermedad en muchos otros aspectos:

Sospecha clínica: errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, es decir, los niños nacen con ella. Los niños que desarrollan estreñimiento o dificultad para evacuar a los meses o años de vida, por definición NO tienen la enfermedad de Hirschsprung. Si quieres conocer más sobre los síntomas en la enfermedad de Hirschsprung y cuando sí debemos sospecharla, pulsa aquí.

Ausencia de sospecha clínica: errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Muchos niños en el periodo neonatal presentan síntomas de obstrucción intestinal y necesitan una cirugía para la realización de un estoma. Cuando estos niños se operan, lo único que encuentran los doctores es todo el intestino inflamado y dilatado (grande), o una perforación del intestino sin causa explicable.

De nuevo, la enfermedad no se ve y hay que sospecharla. Así, los pacientes que necesitaron una cirugía y tienen un estoma y no tienen un diagnóstico claro y preciso, necesitan dos estudios previos a un cierre de estomas:

Estudio de contraste:

  • Si el paciente tiene dos estomas, debería hacerse por el estoma que no funciona, lo que se llama ileograma distal (si el paciente tiene una ileostomía o estoma en el intestino delgado) o colograma distal (si el paciente tiene una colostomía o estoma en el colon). Este estudio es para determinar si hay permeabilidad en el intestino que no funciona, es decir, si hay paso de contraste del estoma que no funciona hacia el ano. Una obstrucción mecánica, como una atresia del intestino (el intestino está desconectado) o una estrechez del intestino (estenosis congénita o adquirida) pudiera explicar porqué el paciente tuvo el problema en el periodo neonatal y necesitó un estoma, o adquirió el problema como secuela después. Si el paciente no tiene dos estomas, el estudio que haríamos se realizaría a través del ano, lo que se llama colon por enema, pero no sería tan confiable con el estudio por el estoma distal.

Biopsia de recto:

  • Tomar una muestra del recto nos va a confirmar si la causa del problema del paciente fue una obstrucción funcional: si la biopsia tiene AUSENCIA de células ganglionares, el paciente tiene la enfermedad de Hirschsprung y no se debe cerrar el estoma hasta corregir la enfermedad. Si el paciente tiene PRESENCIA de células ganglionares, este niño o niña no tiene la enfermedad de Hirschsprung. Si quieres saber más sobre la biopsia de recto, pulsa aquí.

Si ambos estudios son normales, podemos proceder al cierre del estoma de este niño o niña. Por el contrario, si el paciente tiene la enfermedad, no podemos proceder al cierre del estoma, pues es muy probable que haya complicaciones en el cierre, o si no los hay, tras la restitución de tránsito intestinal, el paciente presente los mismo síntomas que antes.

Así, como lo comentábamos, el doctor o doctora debe sospechar la enfermedad, porque NO se ve. Puedes ver más abajo un video explicativo sobre estos dos estudios y su importancia previo a un cierre de estomas.

Colon por enema: errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Como lo comentábamos previamente, el colon por enema es un estudio de contraste que debe hacerse para estudiar a un paciente con dificultad para evacuar o sospecha de enfermedad de Hirschsprung. Debe realizarse de una forma muy particular para tener un resultado adecuado, que es encontrar una zona de transición que nos sugiera la enfermedad.

Así, en los niños con enfermedad de Hirschsprung el recto es PEQUEÑO, y el colon más proximal o de más arriba, que es normogangliónico (normal, es decir, sí tiene células ganglionares) es más grande. Esto nos sugiere fuertemente (si los síntomas lo apoyan) que el paciente tiene enfermedad de Hirschsprung) y habría que tomarle una biopsia de recto para confirmar el diagnóstico.

En los niños con estreñimiento, el recto es GRANDE, dilatado y ancho, y el colon proximal o de más arriba es más pequeño. Esto nos confirma el diagnóstico de estreñimiento crónico, y el paciente NO necesita una biopsia de recto y solo tratamiento médico que le permita evacuar diariamente.

Colon por enema en paciente con enfermedad de Hirschsprung limitada al recto

Colon por enema en paciente con enfermedad de Hirschsprung limitada al recto

Estudio con gran dilatación del recto, e índice recto sigmoideo mayor de 1, en paciente con estreñimiento crónico idiopático

Estudio con gran dilatación del recto, e índice recto sigmoideo mayor de 1, en paciente con estreñimiento crónico idiopático

Este estudio, bien realizado, sí nos permite diferenciar estos dos problemas colorrectales (Hirschsprung y estreñimiento), pero debe ser realizado de una forma especial y que se conozcan los detalles para confirmar o descartar cada diagnóstico.

Si deseas conocer cómo realizamos el colon por enema y qué evaluamos, pulsa aquí. También podrás encontrar más información en un artículo científico del Dr. Luis de la Torre aquí.

Manometría rectal: errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Esta es una prueba que se utiliza en el diagnóstico de los problemas colorrectales, entre ellos estreñimiento crónico y enfermedad de Hirschsprung. Este estudio NO lo utilizamos en el Centro Colorrectal para Niños como protocolo del diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung.

¿En qué consiste la manometría anorrectal?

Básicamente, este estudio busca confirmar o descartar la presenta del reflejo recto anal inhibitorio. Este reflejo es normal en todos los seres humanos. Consiste en que cuando nuestro se llena, sus paredes se distienden y le proporciona una información al cerebro que está lleno, y que se tiene que vaciar y el colon se empieza a mover. Cuando el recto se empieza a mover, el esfínter anal interno se RELAJA de forma refleja, esto es algo involuntario que no podemos controlar.

Al sentir las ganas de evacuar, nosotros decidimos si vamos al baño y evacuamos, o nos aguantamos, por nuestros músculos de alrededor del ano que son voluntarios y controlamos. Esta relajación del esfínter anal interno se conoce como el reflejo recto anal inhibitorio. ¿Quieres saber más sobre que es esto? Pulsa aquí.

En la manometría anorrectal se intenta desarrollar este reflejo. Se utiliza una sonda rectal con un balón en su punta. Al inflar el balón, se intentan distender las paredes del recto y que se desencadene el reflujo recto anal inhibitorio. Si el paciente lo desarrolla, se descartar la enfermedad de Hirschsprung, y si el paciente NO desarrolla el reflejo, se infiere que este paciente puede tener la enfermedad.

¿Por qué no la utilizamos en el Centro Colorrectal?

Desgraciadamente, es una prueba que depende mucho de cómo se realice y la experiencia de la persona que la realice.

Además, hay otros detalles que provocan errores en el diagnóstico:

FALSOS POSITIVOS:

Esto implica que la prueba dice que el paciente SI tiene la enfermedad pero en realidad el niño o la niña NO tiene la enfermedad. ¿Por qué puede ocurrir esto?

  • Por el globo de la sonda: no hay sondas con un globo más o menos grande según el recto del paciente. A veces nos llegan niños de estreñimiento, que les hicieron una manometría y nos indican que tienen enfermedad de Hirschsprung, porque no se desarrolló el reflejo recto anal inhibitorio. El globo de la sonda que utilizaron no era lo suficiente grande para distender las paredes del recto, motivo por el cual no se desencadenó el reflejo, no por que el paciente tenga la enfermedad.

FALSOS NEGATIVOS:

Esto implica que la prueba dice que el paciente No tiene la enfermedad pero en realiza el niño o la niña SI tiene la enfermedad. ¿Por qué puede ocurrir esto?

  • Por el llanto del bebé: si el bebé llora durante el estudio, puede pujar o comprimir los músculos del abdomen, y esto reflejar en la máquina lo que parece un reflejo recto anal inhibitorio.

En conclusión, hay centros con mucha experiencia en manometría rectal que pueden identificar todos estos detalles en una prueba y dar un diagnóstico certero, pero es una prueba muy observador dependiente. Es decir, depende mucho de quien la haga, y se necesita mucha experiencia para dar resultados confiables. Si quieres saber más sobre la manometría, pulsa aquí.

Así, nosotros en el Centro Colorrectal para Niños no la utilizamos en nuestro protocolo de estudios. Ante un paciente con sospecha de Hirschsprung hacemos un estudio de colon por enema para estimular la longitud de la enfermedad, y una biopsia de recto para confirmar o descartar el diagnóstico.

Biopsia de recto: errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

Como lo comentábamos cuando hablamos de la biopsia del recto, el células ganglionares NO están en todo el espesor de la pared del intestino, sino en ciertas capas:

-En la capa submucosa: aquí se encuentra el plexo submucoso, también llamado de Meissner.

-En la capa mientérica: entre ambas capas musculares, la interna y la externa, hay otro plexo, llamado mientérico o de Auerbach.

Además, para apoyar el diagnóstico, debe haber en la muestra AUSENCIA de células ganglionares, pero también HIPERTROFIA de los troncos nerviosos, es decir, que los plexos o troncos nervioso midan más de 40 micras (estén grandes o crecidos), en niños menores de un año. Estos hallazgos se identifican al microscopio con la tinción de hematoxilina-eosina y después se confirman con técnicas de inmunohistoquímica (PS-100 y calretinina). Si quieres entender más sobre estos hallazgos de patología y conocer cada una de las técnicas, pulsa aquí.

¿Por qué hay errores en el diagnóstico histopatológico?

Así, como lo hablábamos antes en la manometría, puede haber errores en el diagnóstico de una muestra de biopsia de recto:

FALSOS POSITIVOS:

Implica que la prueba dice que el paciente SI tiene la enfermedad de Hirschsprung, cuando en realidad el niño no la tiene, ¿por qué ocurre esto?:

  • La biopsia fue demasiado superficial: si la biopsia no llega a la capa submucosa, sino que es solo de mucosa o con poca submucosa, el patólogo dirá que la biopsia no tiene células ganglionares. Esto es cierto, porque en esta capa (mucosa) no hay células ganglionares. El problema es que esto no implica que el paciente tenga la enfermedad, sino que la biopsia no tuvo la profundidad adecuada para llegar a la capa donde hay que estudiar si hay o no células ganglionares. Esto ocurre cuando la persona que toma la biopsia no tiene la experiencia de que la biopsia tenga una profundidad adecuada, o cuando se toman biopsia con pistola de biopsia o por endoscopia (son biopsias poco profundas o muy superficiales).
Biopsia de recto mal tomada: insuficiente o poco profunda para dar un diagnóstico
Biopsia de recto bien tomada: espesor suficiente para dar un diagnóstico
  • El patólogo no ve células ganglionares: si el patólogo no es experto en esta enfermedad puede no identificar las células ganglionares, cuando sí las hay. También puede ocurrir en biopsias de niños muy pequeños o prematuros, donde las células ganglionares no están tan maduras y son tan características y fáciles de identificar. Esto es cada vez menos frecuente con las técnicas de inmunohistoquímica, que permiten confirmar o descartar la enfermedad, pero desgraciadamente no todos los lugares del mundo tienen acceso a estos estudios.

 

  • No hay células ganglionares pero NO hay hipertrofia de troncos: esto suele confundir mucho a los patólogos y cirujanos, porque el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se complementa con la hipertrofia de troncos. La realidad es que en la enfermedad de Hirschsprung de todo el colon (total) o la afectación de colon en segmentos muy largos suelen asociar AUSENCIA de hipertrofia de troncos. Quieres leer más sobre esto? Pulsa aquí.

 

  • Biopsias muy bajas: como lo comentábamos al hablar de biopsia de recto, ésta debe tomarse a 3 centímetros del canal anal. Estos 2 a 3 últimos centímetros de recto no tienen células ganglionares en cualquier ser humano. Así, una biopsia muy baja, en la piel, canal anal o zona columna, puede no tener células ganglionares porque estas zonas no tienen de forma normal células nerviosas.
    Perfecta localización para la toma de una biopsia de recto

    Perfecta localización para la toma de una

    biopsia de recto: a 2 o 3cm del canal anal

    (fotografía modificada y cortesia de los Drs. Raj Kapur y Miguel Reyes-Mújica).

     

    • Biopsia inadecuadamente estudiada: se dice que para que una biopsia sea bien estudiada, al menos deben de hacerse 60 cortes de la misma, en busca de las células. La muestra debe ser estudiada de tal forma que se puedan observar todas las capas del tejido. Para ello, los patólogos utilizan una laminilla maestra. Hacen entre 60 y 70 cortes, y en una laminilla maestra colocan cortes de la muestra, uno de cada laminilla básica. Si en la laminilla maestra se encuentran células ganglionares, el estudio terminó y el paciente no tiene la enfermedad de Hirschsprung. Si en la laminilla no se encuentran células, deben revisar uno a uno los cortes de la pieza.
    Esquema ilustrativo de una laminilla maestra

    Esquema de una laminilla maestra

    Biopsia con pocos niveles o inadecuadamente orientada

    Biopsia con pocos niveles o inadecuadamente orientada

    FALSOS NEGATIVOS: 

    La prueba dice que el paciente no tiene la enfermedad, pero en realidad sí la tiene, ¿por qué puede ocurrir esto?:

    • Biopsias en pacientes muy prematuros o pequeños: si el patólogo no tiene la experiencia de ver biopsias rectales, puede no identificar adecuadamente las células ganglionares, e indicar que sí las ve cuando en realidad no son células ganglionares.
    • Tinción de calretinina: como explicábamos previamente, la calretinina tiñe el tejido neuronal y nos permite ver manchas de color café DENTRO de los plexos, que identificamos como células ganglionares de forma muy simple. Pero, la calretinina también tiñe los mastocitos, que son células que hay en la submucosa de forma normal, pero FUERA de los plexos. Hay técnicas para identificar cada una de las células y diferenciar un mastocito de una célula ganglionares, además del detalle de la posición anatómica, pero este detalle puede confundir a los patólogos que no se dedican solo al diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung.

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    Te compartimos algunos artículos que explican todos detalles sobre cómo debe realizarse el estudio de colon por enema para la enfermedad de Hirschsprung. Solo debes pulsar en el enlace para ver el artículo.

    Mitos y realidades sobre la enfermedad de Hirschsprung

    Errores y cultura de seguridad en la enfermedad de Hirschsprung

    Artículo original Monforte-Muñoz sobre la hipertrofia de troncos

    Troncos no hipertroficos

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