Problemas en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

 

Queridos papás:

Nos complace anunciarles que ya está publicada en nuestra página sobre enfermedad de Hirschsprung, una explicación sobre los problemas en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Para ver la publicación sobre los errores en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung, pulsa aquí.

Recordemos que la enfermedad de Hirschsprung NO se ve. Por ejemplo, si vemos a un niño con fisura labiopalatina en su boquita, o con malformación anorrectal, solo con ver al paciente se puede hacer el diagnóstico.

En la enfermedad de Hirschsprung tenemos que demostrar que el paciente tiene la enfermedad, y para ello, tenemos que demostrar algo que NO existe, la AUSENCIA de células ganglionares.

Te compartimos qué podrás encontrar en nuestra sección:

Problemas en la sospecha clínica:

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita, es decir, los niños nacen con ella. Los niños que desarrollan estreñimiento o dificultad para evacuar a los meses o años de vida, por definición NO tienen la enfermedad de Hirschsprung. Si quieres conocer más sobre los síntomas en la enfermedad de Hirschsprung y cuando sí debemos sospecharla, pulsa aquí.

Problemas si no se sospecha la enfermedad:

Muchos niños en el periodo neonatal presentan síntomas de obstrucción intestinal y necesitan una cirugía para la realización de un estoma. Cuando estos niños se operan, lo único que encuentran los doctores es todo el intestino inflamado y dilatado (grande), o una perforación del intestino sin causa explicable.

De nuevo, la enfermedad no se ve y hay que sospecharla. Así, los pacientes que necesitaron una cirugía y tienen un estoma y no tienen un diagnóstico claro y preciso, necesitan dos estudios previos a un cierre de estomas:

Estudio de contraste:

  • Este estudio nos permite confirmar o descartar si hay una obstrucción mecánica, que causó el problema. Si quieres saber más sobre este estudio, pulsa aquí.

Biopsia de recto:

  • Tomar una muestra del recto nos va a confirmar si la causa del problema del paciente fue una obstrucción funcional. Si quieres saber más sobre la biopsia de recto, pulsa aquí.

Si ambos estudios son normales, podemos proceder al cierre del estoma de este niño o niña.

Problemas en el colon por enema:

Si deseas conocer cómo realizamos el colon por enema y qué evaluamos, pulsa aquí. También podrás encontrar más información en un artículo científico del Dr. Luis de la Torre aquí.

 

Problemas en la manometría rectal:

Esta es una prueba que se utiliza en el diagnóstico de los problemas colorrectales, entre ellos estreñimiento crónico y enfermedad de Hirschsprung. Este estudio NO lo utilizamos en el Centro Colorrectal para Niños como protocolo del diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung.

¿En qué consiste la manometría anorrectal?

Si quieres saber más sobre esta prueba, cómo se realiza y en qué consiste, pulsa aquí.

¿Por qué no la utilizamos en el Centro Colorrectal?

Desgraciadamente, es una prueba que depende mucho de cómo se realice y la experiencia de la persona que la realice. Si quieres más por qué nosotros no la utilizamos, pulsa aquí. Además, hay otros detalles que provocan errores en el diagnóstico:

FALSOS POSITIVOS:

Esto implica que la prueba dice que el paciente SI tiene la enfermedad pero en realidad el niño o la niña NO tiene la enfermedad. ¿Por qué puede ocurrir esto? Pulsa aquí.

FALSOS NEGATIVOS:

Esto implica que la prueba dice que el paciente No tiene la enfermedad pero en realiza el niño o la niña SI tiene la enfermedad. ¿Por qué puede ocurrir esto? Pulsa aquí.

Problemas en la biopsia de recto:

Como lo comentábamos cuando hablamos de la biopsia del recto, el células ganglionares NO están en todo el espesor de la pared del intestino, sino en ciertas capas. Si quieres entender más sobre los hallazgos de patología en la biopsia de recto y conocer cada una de las técnicas que se utilizan, pulsa aquí.

¿Por qué hay problemas en el diagnóstico histopatológico?

FALSOS POSITIVOS:

Implica que la prueba dice que el paciente SI tiene la enfermedad de Hirschsprung, cuando en realidad el niño no la tiene, ¿por qué ocurre esto?. Puedes conocer más sobre cada uno de los problemas pulsando aquí.

  • La biopsia fue demasiado superficial
  • El patólogo no ve células ganglionares.
  • No hay células ganglionares pero NO hay hipertrofia de troncos: ¿Quieres leer más sobre esto? Pulsa aquí.
  • Biopsias muy bajas
  • Biopsia inadecuadamente estudiada

 

FALSOS NEGATIVOS:

La prueba dice que el paciente no tiene la enfermedad, pero en realidad sí la tiene, ¿por qué puede ocurrir esto?.Puedes conocer más sobre cada uno de los problemas pulsando aquí.

  • Biopsias en pacientes muy prematuros o pequeños.
  • Tinción de calretinina.

¿Eres papá o mamá y quieres saber más sobre el tema?

Si eres papá o mamá de un niño que tiene dudas en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung te recomendamos agregarte a nuestros grupos de padres:

-Grupos de padres de niños con enfermedad de Hirschsprung

-Grupo de padres de niños con ileostomías, colostomías y estomas urinarios

-Grupo de padres de niños con estreñimiento crónico

Solo debes pulsar sobre el enlace, contestar tres preguntas de seguridad y se te dará acceso.

Si te gusta nuestro contenido y quieres comentarnos el caso de tu bebé, puedes escribirnos vía email en la dirección de correo electrónico contacto@centrocolorrectal.com

¿Eres doctor y quieres saber más del tema o tienes algún paciente con este problema?

Te compartimos algunos artículos que explican todos detalles sobre cómo debe realizarse el estudio de colon por enema para la enfermedad de Hirschsprung. Solo debes pulsar en el enlace para ver el artículo.

Mitos y realidades sobre la enfermedad de Hirschsprung

Errores y cultura de seguridad en la enfermedad de Hirschsprung

Artículo original Monforte-Muñoz sobre la hipertrofia de troncos

Troncos no hipertroficos

¿Te gusta nuestro contenido pero quieres saber más sobre el tema?. Podemos compartirte más artículos médicos o apoyarte si tienes algún paciente con este problema. Puedes escribirnos vía email en la dirección de correo electrónico contacto@centrocolorrectal.com

 

¿Todavía tienes dudas o preguntas?

Puedes encontrar más información sobre enfermedad de Hirschsprung aquí y sobre todos los detalles sobre los problemas en el diagnóstico de esta enfermedad, aquí.

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Atentamente, Centro Colorrectal para Niños.

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